一、新生儿代谢性疾病筛查的概念。新生儿代谢性疾病筛查是一种简易快速和廉价的血斑试验，通过筛查及早发现孩子是否患有先天性遗传病，进行及时治疗，使其健康成长。目前国家推广的筛查疾病主要是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，其目标人群为所有新生儿。

　　二、筛查意义。有些先天性代谢性疾病，虽然发病率比较低，但能够严重影响孩子的智力发育导致终身残疾，在出生之前是无法做出诊断的，出生后的早期又没有任何表现，但是一旦出现异常情况，神经系统已经受到不可逆转的损害，失去治疗机会。若开展新生儿先天性代谢性疾病筛查，做到早发现、早治疗，可以使患儿免受损害，避免出现智力低下。先天性甲状腺功能低下的典型临床表现为智力低下和身材矮小，又称呆小病、克汀病，其发病率约为五千分之一。如果通过筛查在出生后2个月之内发现，并及时治疗，智力上可以没有阻碍。如果超过10个月才发现，智力会受到损害。超过2岁以上才发现病变，智力障碍不可逆转。苯丙酮尿症的早期临床表现主要为生长发育迟缓、智力发育低于同龄儿、皮肤毛发变淡或尿液、汗液中有鼠尿味。通过筛查发现的苯丙酮尿症患儿，由于早期就开始饮食治疗，预后良好，生长发育可同正常儿童一样，不受影响。但是没有及时得到治疗和饮食控制的患儿，其生长发育和智力发育异常是不能逆转的。

　　三、先天性甲状腺功能低下的筛查及治疗。新生儿筛查方法：采用出生后2-3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺素(TSH)浓度作为初筛，结果大于20mu/L时，再检测血清T4(甲状腺素)、TSH浓度，如果T4降低、TSH明显升高即可确诊。该法采集标本简便，假阳性率和假阴性率较低。

　　治疗：采用甲状腺素替代疗法，在正规治疗2-3年后停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性甲状腺功能减退症，则停药定期随访，如为永久性甲状腺功能减退症要给予终身治疗，大部分需要终身治疗。要定期进行体格检查、甲状腺功能检测和智力发育情况评估。

　　四、苯丙酮尿症的筛查及治疗。筛查方法：在新生儿哺乳72小时后，采集足跟末梢血，滴在专用干血滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，检测血苯丙氨酸浓度。当苯丙氨酸含量>2mg/dL或同时伴有苯丙氨酸/酪氨酸>2.0为阳性，需召回复查。

　　治疗：一是饮食疗法。这是最主要的治疗方法，应终身治疗，在出生后1周内开始，越早治疗，效果越好。在医生指导下进行治疗，食用低苯丙氨酸饮食。肉类、蛋类、奶酪(除了某些素食奶酪)、坚果、种子，用面粉、豆浆、豆腐所制成的食品，都富含苯丙氨酸，应避免食用。苯丙氨酸含量稍低的食物，必须限制食用，最常见的是谷类、土豆、豆类、牛奶、奶油等。对苯丙氨酸含量极低的食物，可以放心食用，但不宜过量。此类食物包括：大多数水果(除了无花果干)、蔬菜、姜和泡菜;一些淀粉，如玉米粉、葛根、木薯粉、木薯、西米、土豆粉;脂肪类，如黄油、猪油、植物油;以及精制糖、糖浆、糖果点心、果子露、棉花糖、果冻素食(不含明胶)等。二是药物治疗，四氨生物蝶呤是用于治疗苯丙酮尿症的主要药物，须在医生指导下规范用药。三是其他治疗，如补充长链多不饱和脂肪酸、大分子中性氨基酸和酪氨酸等。

　　(市计生协 肖升红)