“9号染色体异常，宝宝生下来会表现为面部畸形、智力残疾等，建议引产……”3月4日上午，在产科筛查诊室，娄底市中心医院产科首席专家、主任医师欧晓春教授对一孕妇唐女士说道，耐心解释染色体异常将会有什么后果。

　　原来，这名孕妇今年26岁，家住娄星区万宝镇。去年12月22日，怀孕12周又6天的唐女士到娄底市中心医院进行产前检查——唐氏筛查，没想到检查结果显示21三体综合症高风险。医生建议18周后进行羊水穿刺进行产前诊断，但唐女士心急难耐，强烈要求先做无创DNA检查，在忐忑不安的等待中，唐女士期待奇迹的发生。

　　然而，结果未随人愿，去年12月31日，DNA结果显示唐女士并非21三体综合症而是胎儿的9号染色体出现了异常，这是一种罕见的染色体异常病，表型高度可变。为了进行最终确诊，欧晓春教授建议唐女士进行羊水穿刺确诊。1月26日，唐女士前往长沙湘雅医院进行羊水穿刺检查，进一步确诊了唐女士的宝宝为9号染色体异常，结合B超等检查有硬腭软腭裂，征求唐女士意见，决定胎儿取舍。尽管唐女士对腹中的胎儿很是不舍，但为了宝宝的健康和前程，于3月5日在娄底市中心医院接受了引产手术，术后发现胎儿畸形。

　　欧晓春介绍，产前筛查是指孕期针对胎儿先天性遗传性疾病进行筛查，是检测胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。产前筛查的方式共有两种，分别是唐氏筛查和无创DNA，它们都是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病，每个孕妇都要做相应的产前筛查，要根据自身的情况，以及是否合并有高危因素，选择合适的产前筛查项目。

　　(肖同权)