为积极助力健康中国建设，从生命的源头预防出生缺陷，娄底市妇幼保健院产前诊断中心门诊联合遗传室于2022年7月起率先在全市开展单基因病扩展性携带者筛查项目。同时，为提高老百姓对单基因遗传病的关注度及参与度，正确认识单基因遗传病，阻断遗传病致病基因的传递，让孕育更科学，让罕见病更罕见，该院免费赠送一批“单基因遗传病扩展性携带者筛查”名额，给有生殖需求的育龄夫妇。

　　什么是单基因遗传病?

　　单基因遗传病，是人体因染色体上的某一对基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲，当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因疾病携带者。单基因疾病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，就会发生所谓的 “同病相怜、撞车事件”，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。

　　什么是携带者筛查?

　　遗传病扩展性携带者筛查通过采集2ml外周血，可以一次筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩(SMA)、杜氏肌营养不良等220个基因、220种疾病，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。

　　每一个人都需要做携带者筛查吗?

　　单基因病携带者大多数无临床症状，已证实健康人平均每人携带2.8个致病基因，84%的健康人至少携带一个致病基因，也就是说，每个人都有可能是致病基因的携带者——“人无完人!”故推荐健康的育龄夫妻进行筛查，排查生育遗传病患儿的风险。

　　如果发现夫妻同为携带者怎么办?

　　如果夫妻同为携带者时，需要到遗传门诊或者产前诊断中心门诊进行遗传优生咨询，结合介入性产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断等措施，有效预防避免严重缺陷患儿的出生，提高我国人口素质。

　　筛查对象

　　1.备孕或者孕早期正常夫妇;

　　2.准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。

　　注：有以下情况夫妇不作为筛查对象

　　1.进行辅助生殖的夫妇(第一、第二以及第三代所有试管婴儿);2.夫妻一方或双方表型异常，高度怀疑或诊断患有遗传性疾病;3.接受过器官移植、一年之内异源性输血或免疫治疗孕妇或配偶。

　　赠送名额

　　免费赠送140个价值2500元的检测名额，每次检测需夫妻双方同步采血筛查，即开放70对夫妻免费筛查，先到先得。(李敏)