2025年初春，娄底市妇幼保健院遗传代谢病门诊，易宝宝(化名)天真无邪的笑容温暖人心。谁能想到，这个出生仅9天就被筛查出苯丙氨酸指标高达1360滋mol/L(远超正常值)的女婴，曾面临智力损伤的严重威胁。得益于娄底市全面实施的湖南省民生实事——新生儿遗传代谢病免费筛查与诊断服务，易宝宝被及时确诊为苯丙酮尿症(PKU)，通过精准干预，如今已和普通孩子一样健康成长。易宝宝的故事，正是娄底市通过科学筛查与政府兜底，守护新生儿健康起跑线的一个缩影。

　　数字见证

　　33611份筛查，277个生命获新生

　　易宝宝的足底血筛查数据拉响了生命警报。娄底市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)立即启动追踪机制，通过短信、电话双重通知，最终确诊其为苯丙酮尿症(PKU)。这是一种因基因缺陷导致无法代谢普通食物中苯丙氨酸的疾病，若不及时干预，将造成不可逆的智力损伤。

　　在医生指导下，易宝宝父母及时调整喂养方案，采用特殊配方奶粉。一周后复查，指标即回落至安全范围。这个曾被喻为“不食人间烟火的孩子”，如今在定期的专业随访中茁壮成长。

　　自2024年娄底市全面实施湖南省民生实事——新生儿遗传代谢病免费筛查与诊断服务以来，娄底市妇幼保健院作为全市唯一筛查与诊治中心，已完成筛查33611例，共确诊遗传代谢病患儿277名。得益于筛查网络的快速响应和早期干预，这277名患儿均得到了有效救治，成功阻断了智力障碍、生长迟缓等悲剧的发生。

　　闭环守护

　　全流程服务，温情护幼苗

　　从生命最初的啼哭响起，新筛中心便为每个新生儿编织起一张“筛查—诊断—干预—随访”的全链条守护网，让健康保障如影随形。便捷筛查作为守护网的起点，已深度融入全市助产机构的新生服务流程。新生儿出生后48-72小时内，医护人员便会在温暖的产房或母婴室完成足底采血，家长无需额外奔走，真正实现“出生即筛查，筛查零负担”。精准追踪机制则像一双敏锐的眼睛，紧盯着每一份筛查数据。新筛中心的信息化系统会对检测结果进行智能分析，一旦发现可疑阳性病例，立即触发“专人专案”响应。温情守护让特殊家庭不再孤单。对于确诊患儿家庭，尤其是经济困难者，筛查中心专门设立救助对接专员，主动对接慈善基金、医疗补助等政策资源。

　　双基筑牢

　　政府科技保障，健康起跑线

　　这场守护生命最初健康的行动，彰显了政府责任与科技力量。娄底市财政投入专项资金，将原本需要自费的遗传代谢病筛查项目纳入免费范畴，实现家长“零跑腿、零负担”。应用先进检测技术，仅需几滴足跟血，即可在早期筛查出包括PKU、先天性甲状腺功能减低症等在内的多种遗传代谢病，大幅提升了筛查的广度和精准度。新筛中心专家特别提醒，许多遗传代谢病如PKU属于常染色体隐性遗传，“父母健康，孩子也可能患病”。患儿出生时往往看似正常，极易被忽视。一旦错过出生后关键的4周干预黄金期，可能造成终身遗憾。为此，娄底市正持续强化产前遗传咨询，优化筛查服务流程，着力提升早诊早治率。

　　未来，娄底市妇幼保健院将不断完善新生儿疾病筛查工作体系，进一步提高筛查的精准性与干预的有效性，为每一个新生儿的健康成长筑起更加坚固的防线，让更多孩子能够拥有一个健康、美好的未来。(伍婷 李敏)