出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，如先天性肢体残废、智力障碍或先天性代谢疾病等。据国家卫健委副主任曾益新介绍，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，每30秒就有一个缺陷儿出生，强化出生缺陷干预对于减少出生缺陷，提升出生人口素质具有极其重要的意义。本文对强化出生缺陷干预的重要性及目标人群作具体介绍，以飨读者。

　　一、出生缺陷干预的概念。出生缺陷干预的关键是预防，为此世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕时期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。三级预防是指对出生缺陷儿的治疗。出生缺陷干预的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

　　二、一级预防的重要性及目标人群。一级预防的措施比较多，落实这些措施意义十分重大。如参加婚前检查可以及时发现不能结婚、生育的疾病，或其他生殖器官畸形等，以供当事人做婚育决策时参考。被弓浆虫感染的孕妈妈，会出现疲倦、淋巴肿大等情况;若在怀孕初期就遭受感染，弓浆虫会由胎盘传染给胎儿，导致胎儿流产;如果于怀孕后期发病，胎儿则会出现肝脾肿大、畸形等并发症。弓浆虫由未煮熟的生肉或受到污染的水源，感染到人类及宠物身上，研究证实会在猫的体内进行繁殖，当孕妇接触猫时会被感染。建议孕妈妈尽量不要饲养宠物，平时务必食用煮熟的熟食。如准妈妈感染风疹病毒，有25%的早孕期风疹患者会出现先兆流产、流产、胎死宫内等严重后果，也可能导致胎儿出生后出现先天性畸形，如先天性心脏病、先天性耳聋等，风疹病毒可以通过呼吸道传播，因此最好的预防办法就是在怀孕前3个月注射风疹疫苗。孕期要在医师指导下慎用药物，吃了孕妇禁用的药物会对胎儿造成一定的影响，链霉素、庆大霉素可损害胎儿脑神经，导致先天性耳聋，还会损害肾功能;新霉素可导致胎儿骨骼发育不正常、先天性白内障以及智力障碍等。在怀孕前3个月及孕后3个月补充叶酸，可以预防无脑儿、脑膨出、脊椎裂、腭裂以及唇裂等神经管畸形的发生。

　　目标人群：所有育龄夫妻都要自觉开展一级预防。

　　三、二级预防的重要性及目标人群。二级预防的措施包括产前遗传咨询、产前筛查和产前诊断。通过产前遗传咨询，可以判断遗传病的发生概率，对发生概率高的严重遗传性疾病，有的不宜生育，有的需选择性别生育。产前血清学筛查是产前筛查的经典项目之一，即通过抽取孕妇外周血来检测化验，通过电脑计算胎儿患唐氏综合征(先天愚型)和神经管畸形的风险值，对风险值高的，应进行产前诊断。产前诊断，是通过生化、B超、染色体核型分析等检查确定胎儿有无异常，如体表和内脏畸形、染色体疾病等，对经产前诊断不能生育的，应终止妊娠。

　　目标人群：所有育龄夫妇都要进行产前筛查。

　　常见的产前遗传咨询对象有以下几种：不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;婚后多年不育的夫妇;35岁以上的高龄孕妇;长期接触不良环境因素的育龄青年男女;孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

　　哪些孕妇需要做产前诊断?一是35岁以上的高龄孕妇;二是产前筛查为高风险孕妇;三是曾生育过染色体病、先天畸形患儿，或有反复自然流产等不良孕产史的孕妇;四是有遗传性疾病家族史的孕妇;五是产前B超检查异常，怀疑胎儿宫内生长受限、结构异常、羊水过多或者过少等情况;六是夫妇一方为染色体异常携带者或者近亲结婚者;七是医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

　　四、三级预防的重要性及目标人群。三级预防有三项举措：一是规范新生儿体检，对畸形缺陷(如唇腭裂、马蹄内翻足、先天性心脏病)进行手术治疗，其目标人群为患病新生儿。二是筛查新生儿先天性代谢性疾病，如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等，进行早期干预。其目标人群为所有新生儿，国家正在逐步推广。有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响孩子的智力发育导致终身残疾，在出生之前是无法做出诊断的，出生后的早期又没有任何表现，但是一旦出现异常情况，神经系统已经受到不可逆转的损害，失去治疗机会。若开展新生儿先天性代谢性疾病筛查，做到早发现、早治疗，可以使患儿免受损害，避免出现智力低下。三是新生儿听力筛查。目标人群为所有新生儿。据国内的统计报道，正常新生儿听力障碍发生率为0.3%，其中中重度以上为0.05%。在经过重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6%，其中重度以上者为1%。对新生儿进行听力筛查，对患儿进行早期干预，可以减轻残疾程度。根据听力损害的程度，采取佩戴助力器或植入人工耳蜗的方式进行治疗，可以使其恢复部分听力，并防止先天性耳聋转变成先天性聋哑。

　　(市计生协 肖升红)